Пренатальный скриниг

Будущие родители в ожидании малыша стараются приложить максимум усилий к тому, чтобы ребенок родился здоровым. Именно поэтому обращение на консультацию к врачу гинекологу рекомендуется минимум за три месяца до планирования беременности для проведения прегравидарной подготовки, а наблюдение по беременности важно осуществлять с самых ранних сроков после подтверждения факта ее наступления.

Несмотря на прогрессивное развитие медицинских технологий, наблюдение за развитием плода по-прежнему имеет многочисленные технические ограничения, связанные прежде всего с тем, что наблюдение за плодом и исследование его функций недоступно без применения лабораторных и инструментальных методов диагностики до его рождения.

Одним из важных аспектов является возможность максимально ранней диагностики врожденных пороков развития плода, которые могут быть обусловлены вредоносных воздействием внешних факторов, а также аномалиями хромосомного набора (кариотипа) и генетическими мутациями у плода. К счастью, развитие медицинских технологий сделало возможным диагностику данных отклонений в 1 триместре (до 14 недель) беременности.

Столь ранняя диагностика позволяет супружеской паре сделать осознанный выбор о вынашивании беременности в случае подтверждения наличия у плода описанных выше отклонений от нормы.

Понятие скрининга на слуху у всех беременных. Что же такое «пренатальный скрининг»?

Комбинированный скрининг первого триместра — это оценка индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией у отдельной супружеской пары; кроме того, данный метод позволяет выделить беременных, угрожаемых по развитию таких серьезных осложнений беременности, как преэклампсия, задержка внутриутробного развития плода и преждевременные роды. Для определения индивидуального риска женщина должна пройти УЗИ в скрининговый срок и одновременно сдать кровь из вены с целью определения специальных маркеров (особых белковых молекул в крови).

Комбинированный скрининг позволяет оценить вероятность рождения ребенка анеуплоидиями (измененных количеством хромосом в клетках): синдромом Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдромом Эдвардса (трисомия 18), синдромом Патау (трисомия 13), аномальным количеством половых хромосом, а также врожденными пороками развития, например, анэнцефалией (неразвитием головного мозга), spina bifida (незаращением позвоночного канала) и др., не связанными с изменением количества хромосом в клетках плода.

Комбинированный скрининг первого триместра выполняется всем беременным женщинам. Для получения точных результатов исследования необходимо строго соблюдать сроки беременности, в которые проводится исследование: от 11 недель до 13 недель и 6 дней.

Пренатальный комбинированный скрининг не является заменой инвазивной диагностике, не претендует на 100 % гарантию того или иного результата. Его цель -  разделить беременных по группам риска рождения детей с хромосомной патологией или пороками развития. Если пациентка по данным скрининга будет отнесена к высокой группе, то следующим этапом, который позволяет установить диагноз, является выполнение инвазивной пренатальной диагностики (конкретный метод будет зависеть от срока беременности).

В ряде случаев для уточнения диагноза используется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Если инвазивная диагностика проводится исключительно в специализированных стационарах и имеет определенный риск осложнений, связанных с самой технологией проведения исследования (проводится забор тканей ворсинчатой оболочки плодного яйца, околоплодных вод или непосредственно крови из пуповины плода), но неинвазивный тест является абсолютно безопасным для плода и матери. Единственная манипуляция, которая необходима для его проведения, - это забор венозной крови у беременной женщины.

На все дополнительные вопросы Вам ответят врачи акушер-гинекологи клиники МИР.