НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — скрининговый генетический метод для определения риска рождения ребенка с некоторыми хромосомными аномалиями. В ходе данного теста проводится исключение наиболее часто встречающихся и значимых хромосомных патологий.

Известно, что во время беременности у женщины в крови циркулирует ДНК плода. Используя материнскую кровь, уже с 10 недели беременности с помощью НИПТ можно выделить плодовую ДНК и проанализировать ее на наличие распространенных хромосомных заболеваний, таких как: синдром Дауна, Патау, Эдвардса и аномалий половых хромосом.

Принципиальным отличием от стандартного комбинированного скрининга 1 триместра является то, что при стандартном скрининге расчет риска проводится на основании биохимических маркеров (специальных белковых молекул), данных УЗИ и возраста матери. НИПТ непосредственно оценивает ДНК плода и поэтому обладает более высокой точностью.

Так как НИПТ является неинвазивным тестом, он не требует серьезного вмешательства в организм матери и тем более будущего ребенка, что делает этот метод простым, удобным и безопасным. Другим важным преимуществом неинвазивного теста является его высокая чувствительность (около 99% для 21, 13, 18-й пар хромосом).

НИПТ выполняется с 10-й недели беременности (то есть на неделю ранее возможного выполнения комбинированного скрининга) и не требует особой подготовки к сдаче биоматериала.

Кому рекомендован неинвазивный пренатальный скрининг:

• Всем беременным женщинам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье будущего малыша
• Беременным женщинам в возрасте от 35 лет в связи со статистически значимым повышением частоты возникновения хромосомных аномалий плода у данной группы пациенток)
• Беременным женщинам, у которых скрининг 1-го или 2-го триместра показал повышенный риск хромосомной патологии или их индивидуальный риск находится в «серой зоне», то есть не является высоким, но при этом находится в пограничном диапазоне значений 1:100 – 1:300
• Беременным женщинам, у которых имеются противопоказания к инвазивной диагностике (угроза потери беременности, повышенная температура, инфекции, склонность к кровотечениям)
• Беременным женщинам, если во время предыдущих беременностей у плода были выявлены синдром Дауна, Эдвардса, Патау или другие хромосомные патологии, даже при нормальных значениях комбинированного скрининга 1 триместра
• Беременным женщинам, у которых были случаи внутриутробной смерти плода, потери беременности

Исследование не проводится в случаях:

• Срок беременности менее 10 акушерских недель на момент забора крови для исследования;
• Наличия онкологических заболеваний;
• Пересадки органов, костного мозга, лечения стволовыми клетками;
• Аллогенного переливания крови в течение одного года;
• Терапии человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель;
• Терапии гепарином в течение 24 часов;
• Гибели одного из плодов при многоплодной беременности (ранее чем через 8 недель после обнаружения замершего плода);
• Беременности более чем двумя плодами;
• Беременности двумя плодами с применением донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).

При неинвазивном пренатальном скрининге обычно идет исследование тех хромосом, изменение числа которых может давать развитие беременности более 16–18 недель и закончиться рождением ребенка с тяжелыми пороками развития.

К ним относятся:

• трисомия 21 (синдром Дауна)
• трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• трисомия 13 (синдром Патау)

Точность НИПТ достаточно высока, но отличается по анализируемым хромосомам.

Помимо скрининга на самые частые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, НИПТ анализирует так же X и Y хромосомы, позволяя определить патологии плода, связанные с их нарушением:

• XO — cиндром моносомии Х — Шерешевского‑Тёрнера
• ХХХ — синдром трипло-X
• XXY — синдром Клайнфельтера
• XYY — синдром Джейкобс
• синдром XXYY.

Отчет о пренатальном скрининговом тестировании содержит четкий, легко интерпретируемый результат о наличии высокого или низкого риска хромосомной патологии.

1) Низкий риск — отсутствие хромосомной патологии с точностью более 99%.

2) Высокий риск — существует повышенный риск хромосомной аномалии. Все результаты с высоким риском должны быть подтверждены инвазивными методами (хорионбиопсия, амниоцентез).

3) Нет результата. Если в образце уровень плацентарной ДНК ниже 3,5%, то может потребоваться перезабор крови, так как низкая фракция ДНК плода потенциально способна привести к ложноотрицательному результату.

Заключение о наличии высокого риска хромосомной патологии не является диагнозом.

Так же, как и высокий риск по результатам комбинированного скрининга 1 триместра, данное заключение должно быть подтверждено проведением инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез).

В то же время низкий риск по результатам данного теста при низком риске по результатам комбинированного скрининга 1 триместра или при нахождении показателей в «серой зоне» является двойным контролем данного результата и позволяет с вероятностью около 99% исключить наличие указанных выше хромосомных аномалий.

Стоит отметить, что НИПТ не заменяет, а дополняет комбинированный скрининг, поскольку только при комбинированном скрининге возможно с помощью УЗИ удостовериться в правильном развитии плода при его визуализации, а также с оценить группу риска по развитию акушерских осложнений, не связанных с хромосомными аномалиями, таких как преэклампсия, задержка роста плода и преждевременные роды.

В заключение хочется сказать, что разобраться в тонкостях данного вопроса Вам поможет акушер-гинеколог, ведущий Вашу беременность.

Помните, результаты скрининга и НИПТ не являются диагнозом и подлежат интерпретации лечащим врачом.